bioRxiv · Genomics· Toong, P. J., Boushaki, S., Zhao, S. J., Brough, R., Song, F. F., Krastev, D. B., Black, D., Rinaldi, G., Badja, C., Degasperi, A., Czarnecki, J., Memari, Y., Davies, H., Huebschmann, D., Glimm, H., Froehling, S., Tutt, A. N. J., Pettitt, S., Lord, C. J., Koh, G. C., Nik-Zainal, S. ·· 25 天前精选AI 评分58
RERDetect：识别核糖核苷酸切除修复缺陷肿瘤及其治疗脆弱性
Global signatures of Ribonucleotide Excision Repair deficiency and its therapeutic vulnerabilities
AI 导读
研究团队发现核糖核苷酸切除修复（RER）缺陷会在全基因组留下特征性插入缺失、碱基替换和结构变异特征，并据此开发全基因组分类器 RERDetect。将该分类器应用于逾1.1万例原发和转移性肿瘤后，识别出一批反复出现的RER缺陷肿瘤，其中多数未检出RNASEH2基因变异；研究还发现RNASEH2C启动子高甲基化是通路失活的反复机制。
推荐理由
研究用全基因组突变特征识别常规基因诊断漏掉的核糖核苷酸切除修复缺陷肿瘤，并给出候选脆弱靶点。
来源：bioRxiv · Genomics · biorxiv.org